A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A major depresszió jól definiált orvosi-pszichiátriai betegség specifikus érzelmi-pszichológiai, kognitív és vegetatív tünetekkel, valamint számos, szubtilis centrális és perifériás biológiai eltéréssel. Jelen írás összefoglalja a major depresszióval kapcsolatos jelen ismereteinket és eloszlat számos, ezzel kapcsolatos tévhitet.

Csecsemők nuszinerszen ▼ kezelése nyomán valamennyi kicsi életben maradt és nem szorul mesterséges lélegeztetésre.

Az FDA 2019. augusztus 15-én a nem kissejtes tüdőrák egyik formájának kezelésére engedélyezte a Rozlytrek (entrektinib) onkológiai készítményt, mely hatását az érintett szövet típusától függetlenül képes kiváltani.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az NTKR génfúzióval rendelkező szolid tumorok kezelésére szolgáló Vitrakvi (larotrektinib) készítményt.

A B₁₂-vitamin hiánya megaloblasztos anémiát és változatos neuropszichiátriai kórképeket okozhat. A hiány igazolásához vérképvizsgálat mellett a szérum B₁₂-szintjének, esetenként a metil-malonsav szintjének mérése is szüksé­ges. Szűrővizsgálat a hiány szempontjából nagy kockázatú betegeknek ajánlható, pl. gyomor- vagy kiterjedt vékonybél-reszekción átesetteknek, gyulladásos bélbetegségben szenvedőknek, tartósan metformint, proton­pumpa- vagy hisztamin H₂ blokkolót szedőknek, vegetáriánus/vegán étren­det követőknek, 75 évesnél idősebbeknek. A preventív célú B₁₂-bevitel vita­minkészítményekkel és dúsított ételekkel, a hiányállapot kezelése enterális, súlyos esetekben intramuszkuláris formában történhet.

A visszatérő epilepsziás rohamok fő kockázati tényezői a két spontán görcsroham között eltelő >24 órás időköz, epileptiform eltérések az EEG-n, kóros agyi képalkotási eltérés, éjszakai görcsrohamok vagy epilepsziás tünetegyüttes. Gyermekkorban kulcsfaktor a kóros EEG, az epilepsziás tünetegyüttes, a súlyos koponyasérülés és a központi idegrendszeri bé­nulás. Az antiepileptikumok befolyásolhatják a kognitív teljesítményt és a viselkedést. Elhagyásuk 2–5 éves rohammentesség után megfontolha­tó. Ha a görcsrohamok nem kontrollálhatók velük, szóba jöhet a görcsro­ham gócának kimetszése, ketogén diéta, a n. vagus ingerlése vagy agyi neurostimulátor beültetése.

A hasi fájdalom és székrekedés után a harmadik leggyakoribb emésztőrendszeri panasz a haspuffadás, a böfögés és a teltségérzés. Cikkünk ennek okait, hátterét, illetve a panasz megszüntetésének lehetőségeit veszi sorra.

Gyermekkorban gyakoriak a funkcionális gasztroinesztinális rendellenességek: a gyermekek körülbelül 8-9%-ánál áll fenn krónikus hasi fájdalom vagy székrekedés.

Krónikus funkcionális székrekedésről definíció szerint akkor beszélünk, ha 3−15 nap telik el két székürítés között.